Séquençage du gène PRNP

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Accrédité par le Conseil canadien des normes au laboratoire numéro 594 (ISO/IEC 17025)

Formulaires de demande

Détails de la référence

Description:

Séquençage génomique du gène PRNP

Catégorie d'analyse:
Séquençage
Agent pathogène:
Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ)
Infections et maladies:
  • Insomnie familiale fatale (IFF)
  • Syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (SGSS)
  • Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) génétique
Spécimen:

Sang total.  Un échantillon minimal de 15 mL est exigé. 

ADN : Concentration minimale de 50 ng/µl. Volume minimal de 20 µl. 

Méthode de prélèvement:

Prélever le sang total dans des tubes ACD ou EDTA. 

Isoler l’ADN au moyen de méthodes normalisées.

Manipulation, entreposage et expédition des spécimens:

Un échantillon de sang expédié immédiatement (dans les 24 heures) après le prélèvement peut être expédié à température ambiante.  Un échantillon de sang entreposé plus de 24 heures avant l’expédition doit être entreposé et expédié à 4 °C.  L’ADN doit être expédié congelé à -20 °C pour éviter la dessiccation. Les échantillons d’ADN peuvent être expédiés congelés à -80 °C dans le même emballage que l’échantillon de LCR connexe.  Tous les échantillons doivent être expédiés du lundi au mercredi afin qu’ils soient reçus au plus tard le vendredi. Il n’y a aucune réception d’échantillons la fin de semaine.

Transport des marchandises dangereuses:

L'expédition des prélèvements doit être confiée à une personne détenant un certificat de formation TMD, conformément au Règlement sur le TMD. Pour plus d'information sur la catégorisation des matières à des fins d'expédition, veuillez consulter la partie 2 de l'appendice 3 du règlement ou la section 3.6.2 du règlement de l'IATA sur les produits dangereux.

Pour obtenir des renseignements supplémentaires dans d’autres langues sur le transport de matières infectieuses, cliquez sur le lien ci-dessous.

http://www.who.int/ihr/capacity-strengthening/infectious-substances/fr/

 

Critères relatifs aux patients:

Inclusion de la MCJ, SGSS or IFF dans le diagnostic différentiel du patient, ou un antécédent familial de la maladie (veuillez inclure les renseignements familiaux pertinents).

Documents d'accompagnement:

Faire parvenir la requête d’analyse de la séquence du gène PRNP (Section des maladies à prions) dûment remplie, laquelle se trouve à l’adresse https://cnphi.canada.ca, et formulaire signé de consentement éclairé aux tests génétiques, fourni par le SSMCJ à Ottawa.  Veuillez confirmer l’adresse courriel ou l’adresse postale physique du médecin ou du conseiller en génétique qui recevra le rapport en envoyant un courriel à l’adresse suivante : phac.cjd.aspc@canada.ca.

Commentaires:

Le séquençage du gène PRNP ne peut commencer tant que le formulaire de consentement signé n’a pas été reçu. Le laboratoire expéditeur recevra un avis de publication du rapport par télécopieur ou par courriel. Le médecin ou conseiller en génétique autorisé recevra un rapport complet par courriel (sur demande) ou par courrier.

Méthodes et interprétation des résultats:

Le séquençage du gène PRNP dans l’ADN humain permet de détecter la présence de mutations possibles qui causent des maladies à prions et la présence de polymorphismes communs du gène PRNP.

Délai d'exécution:

25 jours civils.

Coordonnées:
Téléphone: (204) 789-6078
Télécopieur: (204) 789-5009
Références:
Fiches d'information:
Lignes directrices:
Renseignements connexes: