Séquençage du gène PRNP
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Formulaires de demande
Détails de la référence
Séquençage génomique du gène PRNP
- Syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (SGSS)
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) génétique
- Insomnie familiale fatale (IFF)
Sang total ou ADN.
- Un échantillon du sang total minimal de 15 mL est exigé.
- ADN : Concentration minimale de 50 ng/µl. Volume minimal de 20 µl.
- Prélever le sang total dans des tubes ACD ou EDTA.
- Isoler l’ADN au moyen de méthodes normalisées.
Un échantillon de sang expédié immédiatement (dans les 24 heures) après le prélèvement peut être expédié à température ambiante. Un échantillon de sang entreposé plus de 24 heures avant l’expédition doit être entreposé et expédié à 4 °C. L’ADN doit être expédié congelé à -20 °C pour éviter la dessiccation. Les échantillons d’ADN peuvent être expédiés congelés à -80 °C dans le même emballage que l’échantillon de LCR connexe. Tous les échantillons doivent être expédiés du lundi au mercredi afin qu’ils soient reçus au plus tard le vendredi. Il n’y a aucune réception d’échantillons la fin de semaine.
L’expédition des prélèvements doit être confiée à une personne détenant un certificat de formation TMD, conformément au Règlement sur le TMD. Pour plus d’information sur la catégorisation des matières à des fins d’expédition, veuillez consulter la partie 2 de l’appendice 3 du règlement ou la section 3.6.2 du règlement de l’IATA sur les produits dangereux.
Inclusion de la MCJ, SGSS or IFF dans le diagnostic différentiel du patient, ou un antécédent familial de la maladie (veuillez inclure les renseignements familiaux pertinents).
Faire parvenir la requête d’analyse de la séquence du gène PRNP (Section des maladies à prions) dûment remplie, laquelle se trouve à l’adresse https://cnphi.canada.ca, et formulaire signé de consentement éclairé aux tests génétiques, fourni par le SSMCJ à Ottawa.
Le séquençage du gène PRNP ne peut commencer tant que le formulaire de consentement signé n’a pas été reçu. Le laboratoire expéditeur recevra un avis de publication du rapport par télécopieur. Le médecin ou conseiller en génétique autorisé recevra un rapport complet par courrier.
Le séquençage du gène PRNP dans l’ADN humain permet de détecter la présence de mutations possibles qui causent des maladies à prions et la présence de polymorphismes communs du gène PRNP.
25 jours civils.