Section des maladies à prions

La Section des maladies à prions offre des services de référence nationaux pour appuyer les professionnels de la santé traitant des cas soupçonnés de maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ).  Les analyses agréées de détection de la MCJ comprennent la détection de l’élévation des marqueurs protéiques de la maladie dans le liquide céphalorachidien (LCR) des patients. Les concentrations de deux marqueurs indirects de la maladie, la protéine gamma 14-3-3 et la protéine Tau totale, sont mesurées par des essais immuno-enzymatiques (ELISA). La présence de la protéine prion pathogène dans le LCR est détectée par la conversion provoquée par tremblement au point final (EP-QuIC). Ces tests effectués sur le LCR sont offerts en panel. Ensemble, les résultats des tests appuient le diagnostic de la MCJ.

La Section des maladies à prions contribue à l’examen approfondi des cas de MCJ en fournissant une analyse de la séquence du gène PRNP (le gène codant la protéine prion).  Les analyses de la séquence permettent de confirmer ou d’exclure la présence de mutations liées à des maladies à prion héréditaires.  Compte tenu des considérations relatives à la protection des renseignements personnels entourant le séquençage de l’ADN, on doit obtenir le consentement du patient avant de procéder à cette analyse. Il est possible de se procurer les formulaires de consentement par le Système de surveillance de la maladie de Creutzfeldt-Jakob par téléphone au 1-888-489-2999, par télécopieur au 613-952-6668 ou par courriel à l’adresse cjdsurveillance@phac-aspc.gc.ca.