Section des maladies à prions

La section des maladies à prions fournit des services de référence nationaux aux professionnels de santé confrontés à des cas suspects de maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ). Les tests accrédités pour détecter la présence de la protéine prion pathogène dans le LCR sont réalisés à l'aide du test EP-QuIC (end-point quaking-induced conversion). Un trouble neuropsychiatrique associé à un résultat positif au test EP-QuIC dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) ou d'autres tissus constitue un critère suffisant pour poser un diagnostic probable de MCJ.

La Section des maladies à prions contribue à l’examen approfondi des cas de MCJ en fournissant une analyse de la séquence du gène PRNP (le gène codant la protéine prion). Les analyses de la séquence permettent de confirmer ou d’exclure la présence de mutations liées à des maladies à prion héréditaires. Compte tenu des considérations relatives à la protection des renseignements personnels entourant le séquençage de l’ADN, on doit obtenir le consentement du patient avant de procéder à cette analyse. Il est possible de se procurer les formulaires de consentement par le Système de surveillance de la maladie de Creutzfeldt-Jakob par téléphone au 1-888-489-2999, par télécopieur au 613-952-6668 ou par courriel à l’adresse cjdsurveillance@phac-aspc.gc.ca.